La experiencia de interactuar con niños diagnosticados con enfermedades huérfanas

Por: Lina Avella Pérez, médico especialista en Medicina Familiar y profesora de cátedra de la Facultad de Medicina; Ginna Lizbeth Gómez, enfermera especialista en Cuidado Crítico Pediátrico y Milena Saavedra, fisioterapeuta, magíster en Desarrollo Infantil, profesores de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación.

Entre el 70 % y el 80 % de los pacientes experimenta los primeros signos en la infancia, ya que, en su mayoría, son de origen genético; además, una de las primeras alarmas es el retraso global en el desarrollo.

Aunque la enfermedad huérfana se catalogue como una que afecta a un pequeño número de personas en una población, a la fecha no existe una definición absoluta de esta expresión. La Unión Europea afirma que, según la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), una enfermedad se considera huérfana cuando afecta a menos de uno de cada 2.000 ciudadanos; sin embargo, el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia amplía el rango poblacional considerándola una enfermedad crónicamente debilitante, grave y con una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas.

En el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. Entre el 70 % y el 80 % de los pacientes experimenta los primeros signos en la infancia, ya que, en su mayoría, son de origen genético; además, una de las primeras alarmas es el retraso global en el desarrollo. Las enfermedades raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y cualidades sensoriales y de comportamiento. Una de las principales dificultades para su abordaje es que una misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

En Colombia, según el Anexo de la Dirección Epidemiológica y Demográfica del Ministerio de Salud y Protección Social, actualmente existen 2.247 enfermedades huérfanas y las cinco que más afectan a los niños son: la fibrosis quística, la hemofilia, la epidermólisis bullosa, el síndrome de Moebius y el síndrome de Jacobsen.

De igual forma, según el Instituto Nacional de Salud y Protección Social, las cinco enfermedades más frecuentes reportadas a 2019 en Colombia fueron: la esclerosis múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, el síndrome de Guillain-Barre y la drepanocitosis. En Colombia, la Resolución 023 de 2023 es la última modificación del listado de enfermedades huérfanas, en la cual se reconocen 2.247.

Las personas con enfermedades huérfanas se enfrentan a diario a múltiples desafíos. Uno de ellos es un diagnóstico poco conocido o quizás único; otro, los cuidados especiales que implica una enfermedad desconocida caracterizada por diversos síntomas y signos que varían en cada persona. Además, específicamente en la etapa de la niñez, las enfermedades raras pueden generar dificultades, como la limitación en las actividades cotidianas y la restricción en la participación, especialmente en sus actividades escolares.

Es importante tener en cuenta que entre un 50 % y un 75 % de estas patologías son diagnosticadas en niños, según lo expone la Organización Mundial de la Salud (OMS). Además, se calcula que la espera para obtener un diagnóstico de la enfermedad se encuentra alrededor de los 5 años; sin embargo, hasta un 20 % de los pacientes puede durar 10 o más años esperando hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Los avances y retos actuales en el tratamiento de enfermedades huérfanas 

Una de las principales dificultades en los tratamientos es la gran variedad de enfermedades (entre 5.000 y 7.000), así como su baja prevalencia, la variabilidad clínica de los pacientes, el hecho de que la mayoría sean de origen genético y de tratamientos de alto costo, lo cual dificulta su curación. Sin embargo, en otras latitudes, como en Europa, existen reglamentaciones que han mejorado el acceso y han impulsado el desarrollo de nuevas terapias para algunas de estas enfermedades. Un ejemplo de esto es que, para el año 2000, existían solo ocho fármacos disponibles para los pacientes europeos y, para 2022, ya se han aprobado cerca de 129 medicamentos.

Hasta el momento, los avances más destacados son: el desarrollo del primer tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica, las nuevas terapias para la hipertensión pulmonar, el primer medicamento para tratar la causa de la enfermedad de Fabry, la nueva clase de medicamentos para tratar la acromegalia y los nuevos tratamientos para la enfermedad de fibrosis quística.

Conozca la experiencia interdisciplinar de los estudiantes que cursan la asignatura Embriología y Genética de la Facultad de Enfemería y Rehabilitación.

Experiencias para cuidar a niños con enfermedades huérfanas

El papel del enfermero es fundamental como gestor del cuidado; es quien ejerce una conexión entre todos los profesionales de salud, resolviendo las necesidades, cuidando de manera responsable, cálida y humana al paciente. El fisioterapeuta, por su parte, se enfoca en realizar un abordaje integral con el movimiento, promoviendo el desarrollo motor de los niños con enfermedades huérfanas, mejorando su calidad de vida de manera coordinada con sus familias y cuidadores.

Desde sus roles, estos son algunos testimonios de estudiantes de la Especialización en Enfermería en Cuidado Crítico Pediátrico del programa de Enfermería, estudiantes de pregrado y graduados del programa de Fisioterapia de la Facultad de Enfermería y Rehabilitación, quienes han vivido la experiencia de interactuar con niños diagnosticados con enfermedades huérfanas y sus familias.

Enfermera María Paola Moreno Pulido
Estudiante de la Especialización en Enfermería Cuidado Critico pediátrico, corte I

La enfermedad de jarabe de arce es un error innato del metabolismo, considerándose una enfermedad genética autosómica recesiva, cerebral degenerativa, con una neurotoxicidad severa que puede llevar a la muerte. Se manifiesta clínicamente por deterioro neurológico, retraso psicomotor, problemas de alimentación y orina con olor característico a jarabe de arce.

“Conocí a una paciente de cuatro meses con diagnóstico de sospecha de esta enfermedad. Cuando escuché estos términos me sentí confundida; no sabía por dónde empezar a plantearme los cuidados que debía brindarles. No sabía qué sistemas afectaba esta enfermedad. Inmediatamente, me puse a investigar porque quería saber hacia dónde debía guiar el cuidado de enfermería para esta paciente.

Cuando comenzó a presentar sintomatología de alteración del estado de conciencia, cambios en la piel (muy roja e irritable) y síntomas respiratorios, no sabía si eso era el curso de la enfermedad o si era una complicación. Desde el equipo de Enfermería, se informó de manera rápida y ágil para ayudar a la paciente a evitar más complicaciones y prepararnos para su tratamiento. Es difícil cuidar de algo incierto y desconocido, como una enfermedad que poco se presenta; en ese momento me sentí insegura y con miedo de hacer algo que le ocasionara daño a la paciente”.

Enfermera Angela Gamba Corredor
Estudiante de la Especialización en Enfermería Cuidado Critico pediátrico, corte I

Síndrome de Turner: es un desorden genético raro, con diversos síntomas y signos y que afecta a las personas con fenotipo femenino, generalmente. Está causado por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual característico del sexo femenino. Las repercusiones fundamentales son la talla baja y la infertilidad.

“’Eres un bebé muy especial, eres muy juiciosa’, le hablaba a la paciente. Mientras me acercaba, recibí una sonrisa como respuesta por parte de la madre. La paciente presentaba síndrome de Turner. La empecé a arreglar, cambié su pañal, lubriqué su piel y, mientras realizaba estas labores, pensaba cómo sería la paciente al crecer, qué oportunidades tendría, qué calidad de vida podría alcanzar, qué tan difícil sería para sus padres aceptar y acompañar a su hija durante todo el proceso. Quizás, no será nada fácil y requerirán de mucho apoyo.

Sentí impotencia, pero mientras estuviera bajo mi cuidado daría lo mejor de mí. Esta es una condición que no se presenta habitualmente y que requiere cuidado especializado. Por eso, se requiere estar actualizados y conocer más acerca de las enfermedades huérfanas para brindar un cuidado holístico”.

Fisioterapeuta Erika Yohana Ballen Gómez, graduada de Fisioterapia
Fisioterapeuta, RIIE Centro de Terapias

Síndrome de Potocki-Lupski: es un síndrome genético causado por una microduplicación en el cromosoma 17; se caracteriza por una sintomatología heterogénea que suele incluir hipotonía, retraso en el desarrollo, anomalías congénitas y alteraciones en el comportamiento que, en algunos casos, pueden estar asociados a trastornos del espectro autista.

“El síndrome de Potocki-Lupski ha sido una de estas patologías que ha marcado mi vida profesional, ya que los niños afectados por esta enfermedad presentan distintas deficiencias motoras, cognitivas y comportamentales. Sin embargo, como fisioterapeutas tenemos la posibilidad de intervenir haciendo un proceso integral, que abarque el área motora y complemente la intervención de los demás profesionales.

Mi experiencia desde el manejo que he brindado a los niños diagnosticados con enfermedades huérfanas ha sido retadora, pero a la vez gratificante. Me han impulsado a continuar investigando y aumentando mis conocimientos para brindar una adecuada y pertinente atención y, así mismo, proporcionar una correcta educación al cuidador(a) o familia, con el fin de que se fortalezca la continuidad del proceso terapéutico de manera efectiva en la casa”.

Nicolás Oliveros Jiménez , estudiante de IX semestre de Fisioterapia

Síndrome Cornelia de Lange: Es un síndrome mal formativo raro, caracterizado por discapacidad intelectual, baja estatura, anomalías en las extremidades y rasgos faciales distintivos que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000–50.000 niños.

“Ha sido una experiencia enriquecedora desde la academia. Por ejemplo, realizar un trabajo interdisciplinar con un niño con Síndrome de Cornelia de Lange y cómo se puede articular el movimiento corporal humano hacia las tareas diarias que se trabajan en fonoaudiología y terapia ocupacional. Asimismo, pude trabajar con síndromes más retadores, como el síndrome de Prader Willi, en el cual el paciente se comporta más retador frente a la terapia, logrando así brindar al terapeuta una forma más empática y asertiva de cómo realizar una interacción terapéutica frente a los pacientes”.

Enfermera Ginna Melissa Quintero Zuniga
Estudiante de la Especialización en Enfermería Cuidado Critico pediátrico, corte I

Síndrome de Sjögren-Larsson: es un trastorno neurocutáneo caracterizado por ictiosis congénita, discapacidad intelectual y espasticidad por cambios en el gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), implicada en la oxidación de aldehídos a ácidos grasos.

“Siempre como profesionales nos esmeramos por prestar a los pacientes la atención inicial por la que ingresan a la unidad de cuidados intensivos. En este caso, era una paciente de 8 años que presentaba como antecedente este síndrome, lo cual se evidenciaba con todas las alteraciones propias del síndrome, pero, en este caso, llegó con unas crisis epilépticas que no cedían.

“Esta paciente padecía todos los rasgos físicos de la enfermedad: retraso del neurodesarrollo, discapacidad para la movilidad, espasticidad, ictiosis generalizada con predominio en cuello, cara y tórax, y las crisis epilépticas que se encontraban controladas hasta hoy. Se prestaron la atención y el tratamiento iniciales para ayudar a esta paciente; pero, al indagar todos los aspectos sociales y psicológicos, así como la red de apoyo, notamos que estas enfermedades se encuentran en total abandono en todos los hábitos de la vida; además, atentan contra las relaciones familiares y sociales.

Entender que encuentro a una cuidadora cansada, con múltiples problemas tanto económicos como propios de salud, sumado a la preocupación del estado de salud de su hijo, me hace reflexionar sobre las necesidades de apoyo psicológico. Se considera el largo proceso que las personas viven hasta obtener un diagnóstico, así como las circunstancias en las que se encuentran frente a este: falta de tratamiento específico y de información adecuada. Estas consecuencias, sumadas a los pocos casos de la enfermedad, provocan una serie de reacciones emocionales que impiden que el proceso de adaptación pueda llevarse a cabo de forma constructiva”.

Enfermera Adriana López de Mesa
Estudiante de Especialización en Enfermería Cuidado Critico Pediátrico, corte I

Hipertensión Pulmonar (HTP): es una enfermedad severa y progresiva que a menudo culmina en falla cardíaca derecha, con significante morbilidad y temprana mortalidad. La causa principal es la hipoxia, inducida por vasoconstricción y engrosamiento de la capa muscular media y adventicia de las arteriolas. Su origen puede ser idiopático, hereditario, cardiopatía congénita dada por alteraciones en el tracto de salida del ventrículo izquierdo o estenosis de las venas pulmonares. Por definición, aumentan la presión arterial pulmonar media mayor de 25 mmHg en reposo.

“He trabajado en los últimos meses con pacientes que padecen cardiopatías congénitas, una experiencia enriquecedora de crecimiento personal y profesional. Hace algunas semanas, tuve a mi cargo el cuidado de una niña de 9 años con hipertensión pulmonar severa. Se ha sometido a diferentes procedimientos en Bogotá, en instituciones de cuarto nivel de complejidad. Su familia y la paciente son procedentes de Surinam. Una de mis preocupaciones al recibir a estos pacientes es la limitación del idioma ya que hablan “papeamento”, lo que dificulta más el proceso de su enfermedad para asesorarlos en el cuidado diario: ha sido todo un reto explicarles al paciente y su mamá cuáles son los cuidados y los medicamentos adecuados que voy administrando.

Mi papel como educadora en un área crítica me llena de orgullo: educar y entablar comunicación permanente en cada cuidado. En estos casos, los pacientes con dichas enfermedades se irían para su casa con un tratamiento en específico, incluyendo alimentación. A pesar de que el idioma es una limitante, la comunicación por otros medios, como dibujos o señas, me fortalece y continúo educando al paciente y a la familia dentro del cuidado. Lo más interesante fue el día en que debían pasar a la paciente a un procedimiento de nuevo porque se le habían formado trombos en las venas pulmonares colaterales y debía ser intervenida por urgencia. Debí llamar a la mamá y sentí mucha impotencia porque realmente la mamá no entendía qué le estaba ocurriendo. El doctor le dio una explicación con todos los detalles y pensé: ‘qué difícil es estar en otro país sin los que amas y sin entender el idioma, y más cuando se trata de la salud de tu hija’. Sin embargo, la paciente fue llevada a cirugía y todo salió bien. Acompañar a su mamá mientras terminaba el procedimiento me hizo sentir que estar ahí, presente, para cuando la familia lo requiera, es un momento de cuidado inolvidable y de gratitud”.

Ana María Carrillo Jaramillo, estudiante VIII semestre de Fisioterapia

Mutación genética tipo Novo: es un término que se utiliza para describir un cambio en la secuencia de ADN de un gen que se observa por primera vez en una persona y que no ha aparecido en generaciones anteriores. Una mutación de Novo tal vez explique por qué una persona tiene una afección genética que sus padres no presentaron.

“Desde la Fisioterapia, es una experiencia gratificante porque da la oportunidad de estudiar e investigar un poco más allá de la patología. También, nos permite indagar sobre la evidencia científica que se tienen en cuanto a las intervenciones para estructurar un plan de tratamiento y generar un pronóstico frente a la posible evolución del paciente.

Como estudiante, me pareció interesante ver un caso de Cornelia de Lange el semestre pasado. En este, uno de mis compañeros colaboró en las terapias del niño. Sin embargo, llama la atención saber la etiología de estos casos, la prevalencia y la incidencia, además de indagar sobre la evidencia y los artículos para planear las sesiones y los objetivos. También me parece importante ver esa atención interdisciplinaria con el paciente”.