Los enfermeros hacen parte de todos los escenarios que experimentan las personas con enfermedades huérfanas, y el conocimiento de ellas garantizan el desarrollo de actitudes y conductas protectoras que eviten la aparición de riesgos y complicaciones, así como la identificación, diagnóstico y afrontamiento de estas en la vida de los pacientes y sus familias.

Por lo anterior, los estudiantes de enfermería de tercer semestre en la asignatura de Embriología y Genética trabajaron en el proyecto de aula “Hacer visible lo invisible: bienvenidos al mundo del Síndrome de Cornelia de Lange (CdLs)”.

La profesora Vivian Jiménez, PhD y magíster en enfermedades raras, explicó que el objetivo de este proyecto era el desarrollo de una plataforma digital que apalancara la transferencia y apropiación de conocimiento que aportara al bienestar y calidad de vida de los pacientes con CdLs, sus familias, cuidadores y la sociedad en general.

El Síndrome de Cornelia de Lange es una enfermedad minoritaria, rara y/o huérfana. En Colombia existen 100 casos en la actualidad. Su origen es genético, por lo cual se presenta desde el nacimiento, y puede ser diagnosticado al nacer por pediatría, enfermería, en el proceso de adaptación neonatal, o en la consulta de crecimiento y desarrollo, pues los pacientes presentan rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados o malformaciones en extremidades.

De acuerdo con Joana Mendivelso, presidenta de la Fundación de Cornelia de Lange en Colombia, los pacientes no cuentan con el acceso a la salud adecuado o la ruta especifica de atención donde se les pueda brindar el tratamiento correcto. Dado a sus distintas afectaciones en las partes cognitiva, gastroesofágica y locomotora los tratamientos, control y rehabilitación son vitales y, en el país, algunos profesionales del área médica aún no tienen claro el procedimiento que se debe realizar.

Además, existen barreras sociales, pues no hay programas que puedan ayudar o fortalecer el acceso educativo. “Una de las banderas es difundir y sensibilizar a la sociedad colombiana pues hay carencia de información a nivel cultural al incluir a personas con estos diagnósticos en la sociedad”, resalta Joana.

Es por esto por lo que el trabajo realizado por los estudiantes en práctica de la Universidad de La Sabana beneficia a las familias en Colombia y Latinoamérica. Pues, como lo menciona la Presidenta de la Fundación, este espacio logra reunir a las familias, que puedan informarse sobre la condición genética, que haya una inclusión efectiva y más esperanzadora de lo que ha sido hasta hoy.

Por último, resaltamos el papel de nuestros estudiantes en esta práctica pues no solo desarrollaron una habilidad que no es propia de la Enfermería, como la creación de un sitio web, sino que ahora forman parte del equipo voluntario de la Fundación, el cual continuará realizando actualización permanente en busca del desarrollo de estrategias para el diagnóstico temprano, tratamientos y cuidados que se establezcan a nivel internacional y nacional. Si quiere conocer la página web: cdlsusabana.wixsite.com/cdlscolombia