Genética Humana
El aporte del grupo de investigación Genética Humana es la búsqueda del conocimiento de las anomalías genéticas que producen enfermedades como consecuencia de desórdenes hereditarios de la estructura genética, es un esfuerzo por comprender, aliviar y si es posible en un futuro curar este tipo de patologías. El grupo promueve la divulgación a la comunidad científica de los nuevos conocimientos a través de eventos académicos permitiendo la apropiación social del conocimiento, a la vez que Impulsa la investigación en genética mediante la capacitación de recursos humanos, formándolos como investigadores.
Integrantes
Líder: Ignacio Briceño Balcazar
Correo: ignacio.briceno@unisabana.edu.co
Integrantes:
- Julio Cesar Martínez Lozano
- Alejandra Lozano Forero
- Alejandro Silva Espinosa
- Andrew Collins
- Carlos Alberto Pacheco Cuentas
- Daniel Alfredo Uricoechea Patiño
- Yusselfy Marquez Benitez
Proyectos
Caracterización clínica y molecular del Síndrome de Aarskog- Scott en pacientes de la Fundación Operación Sonrisa. Colombia. II
Objetivo: Describir las características clínicas, moleculares y genéticas relacionadas con el Síndrome de Aarskog- Scott (SAA) en pacientes de la fundación operación sonrisa en Colombia.
Investigador principal: Ignacio Briceño Balcazar (ignacio.briceno@unisabana.eu.co)
Determinar la influencia de los polimorfismos de los genes de aminopeptidasa del retículo endoplásmico (ERAP I y II) sobre los niveles séricos de citocinas pro inflamatorias en pacientes colombianos con espondiloartritis (SpA) HLA-B27 y HLA-B15 positivos. Fase I
Objetivo: Determinar la influencia de los SNPs de los genes de ERAP I y II sobre los niveles séricos de citocinas pro inflamatorias en pacientes colombianos con SpA HLA-B27 axial y HLA-B15 periférica.
Investigador principal: John Darío Londoño (john.londono@unisabana.edu.co)
Whole Exome sequencing to identify new host genomic susceptibility factors in patients with positive Chikungunya virus (CHIKV) serology from an outbreak in Colombia.
Objetivo: To evaluate genome wide variation of two extreme phenotypes of CHIKV infection from a group of Colombian patients using a WES strategy.
Investigador principal: John Darío Londoño (john.londono@unisabana.edu.co)
Publicaciones
Breast Cancer Association Consortium. (2021). Breast cancer risk genes—association analysis in more than 113,000 women. New England Journal of Medicine, 384(5), 428-439.
Glinton, K. E., Hurst, A. C., Bowling, K. M., Cristian, I., Haynes, D., Adstamongkonkul, D., ... & Stankiewicz, P. (2021). Phenotypic expansion of the BPTF‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(5), 1366-1378
Zhang, H., Ahearn, T. U., Lecarpentier, J., Barnes, D., Beesley, J., Qi, G., ... & Mannermaa, A. (2020). Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses. Nature genetics, 52(6), 572-581.