En el marco del “Tercer Congreso Internacional de Enfermedades Crónico Degenerativas y de Rezago: Entornos y Estilos de Vida Saludables en el Universitario”, realizado por la Universidad Autónoma del Estado de México (UNAM) en Toluca, las estudiantes María Fernanda Bustos, Joanna Bendeck, Alexandra Ríos, Mariana Castellanos, Oriana Luján, Natalia Gómez y el doctor Luis Gustavo Celis, integrantes del semillero de investigación Terapia Celular y Metabolismo, obtuvieron el primer lugar al mejor trabajo de investigación, en la categoría de trabajo libre por el estudio titulado Caracterización de una familia colombiana endogámica con distrofia miotónica de Steinerd.

El caso presentado se encuentra en etapa de estudio, y se sospecha que los integrantes de una familia padecen la enfermedad de Steinerd o distrofia miotónica, una afección muscular que combina diversos grados de debilidad en los músculos, arritmias y/o trastornos de conducción cardíaca, daños endocrinos, trastorno del sueño, calvicie, entre otros. El comienzo de los síntomas es difícil de determinar, porque es más frecuente en la edad adulta y se calcula que su prevalencia en Colombia es de 1 por cada 100.000 habitantes.

Durante esta etapa, se han comparado los síntomas presentados con lo descrito en la literatura y en un análisis molecular, que permitirá corroborar la causa genética de la enfermedad. “Esta propuesta fue la ganadora, debido a la importancia del estudio, la fundamentación y los objetivos del trabajo, así como la claridad en la presentación, sustento bibliográfico y defensa del proyecto ante el comité organizador del evento”, asegura el doctor Celis, tutor e investigador del semillero y del grupo Centro de Investigación Biomédica Universidad de La Sabana (CIBUS).

El semillero también participó con tres reportes de caso sobre afecciones de origen genético, como la braquidactilia, la enfermedad de Fabry y la hipercolesterolemia.

Por su parte, el doctor Celis llevó a cabo, junto con otros colegas, el curso-taller “Biología molecular de la obesidad y sus complicaciones”, y una conferencia magistral sobre su investigación titulada Una nueva mutación en el Gen Lep, como causa de la Obesidad Mórbida en una familia colombiana. Este estudio hace parte de su trabajo sobre nuevos descubrimientos de genética específica de la obesidad.

De acuerdo con la doctora Eneida Camarillo, presidente del comité organizador del Congreso, el objetivo principal era favorecer el encuentro de investigadores y estudiantes en el área de la salud, para compartir sus experiencias y logros en el desarrollo de sus proyectos de investigación en algunas de las áreas de interés, como nutrición, hábitos de estudio, actividad física, adicciones y enfermedades crónico degenerativas y de regazo; anudados al análisis de la generación de conocimientos y vivencias en la docencia.

Para las estudiantes fue muy emocionante haber participado por primera vez en un congreso internacional y haber obtenido el primer lugar. “Este premio representa un gran paso en sus carreras. Para hacer grandes cosas debemos salir de nuestra zona de confort, atrevernos a mostrar nuestro trabajo y sentirnos orgullosos del mismo”, agrega el doctor Celis.